На заседании разобрали:
1. Альфа-талассемию
2. Наследственный микросфероцитоз
Предлагаем чуть подробнее ознакомиться с талассемией.
Помимо альфа-талассемии существует бета-талассемия, при этом оба заболевания являются генетическими, они связаны с нарушением синтеза глобиновых цепей гемоглобина. Они относятся к группе гемоглобинопатий и характеризуются снижением или отсутствием выработки одной из цепей глобина (альфа или бета), что приводит к нарушению образования нормального гемоглобина и развитию анемии (отсюда и болезнь крови).
Альфа-талассемия вызвана делецией генов, кодирующих альфа-цепи глобина. У человека есть 4 гена альфа-глобина (по 2 на каждой 16-ой хромосоме). В зависимости от количества пораженных генов выделяют несколько форм альфа-талассемии. Причина высокой частоты этого типа аномалии при мутациях только а, но не b-цепей, была обнаружена при сравнении генов и их локального хромосомного окружения. В каждой хромосоме 16 содержится не просто два идентичных гена а-цепи, но аналогична также и последовательность интронов этих двух генов. Размещение двойных гомологичных участков как внутри, так и вокруг генов ос-цепей облегчает рассогласование из-за гомологичного спаривания и последующей рекомбинации между областью гена а1 в одной хромосоме и соответствующей областью а2 на другой.
Бета-талассемия вызвана мутациями в генах, кодирующих бета-цепи глобина. У человека есть 2 гена бета-глобина (по 1 на каждой 11-ой хромосоме).
Мутации могут быть точечными или делециями.
Бета-талассемия наследуется аутосомно-рецессивно. Для развития заболевания необходимо наличие двух мутантных генов (по одному от каждого родителя).
Фенотипически заболевания проявляются по-разному, могут возникать:
1) Анемия (микроцитарная, гипохромная)
2) Увеличение селезенки (спленомегалия).
3) Желтуха (в следствии гемолиза эритроцитов).
Пироговский Университет – флагман медицинского образования в России
Пироговский Университет – это один из самых престижных медицинских вузов страны, где готовят высококвалифицированных специалистов для системы здравоохранения России. В нем успешно сочетаются передовые научные исследования, инновационные разработки и богатые традиции медицинского образования.
Преподаватели университета – это эксперты, увлечённые своей профессией и стремящиеся к развитию медицины. В 2024 году вуз стал участником программы «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только отвечают на актуальные вызовы науки, но и определяют её будущее.
Сегодня в стенах университета создаются прорывные технологии и препараты для борьбы с тяжёлыми и редкими болезнями. Особый фокус – на персонализированной медицине, включая генную терапию, которая меняет подходы к лечению пациентов.
— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, подчёркивает:
«Наш университет активно развивается благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высочайшему уровню подготовки студентов. Мы укрепляем свои позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину будущего и воспитывая врачей нового поколения – компетентных, инициативных и социально ответственных».
— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:
«Пироговский Университет, как и другие топовые медицинские вузы, служит двигателем инноваций. Мы разрабатываем технологии, меняющие подходы к лечению и внедряемые в клиническую практику. Современная медицина развивается стремительно, и мы – активные участники этого процесса».
— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:
«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к постоянному росту. Важно не только осваивать теорию, но и развивать soft skills: работать в команде, выдерживать нагрузки. Для этого в университете есть все возможности – от спортивных и творческих секций до научных клубов и волонтёрских программ, помогающих студентам раскрыть свои таланты».
Пироговский Университет остаётся центром притяжения для будущих врачей и исследователей, прокладывая путь в новую эру медицины.
Больше новостей лучшего медицинского университета читайте в телеграм-канале: https://t.me/daily_2med
Комментариев пока нет.