Пост про заболевания, связанные с нарушением репарации.
Сегодня рассмотрим анемию Фанкони.
Анемия Фанкони — редкое наследственное заболевание ( встречается 1 на 350000 новорожденных). Распространено у народов Южной Африки.
Анемия Фанкони возникает при наличии дефекта в кластере белков, отвечающих за репарацию ДНК. Характерна повышенная ломкость хромосом. В результате этого в среднем к 40 годам у больных развивается неопластический процесс (чаще всего острый миелоидный лейкоз) и апластическая анемия.
Также встречаются врожденные дефекты, такие как низкорослость, ненормальная пигментация, маленькая голова, аномалии скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врождённый вывих бедра, шейное ребро, косолапость)
Для лечения применяются андрогены и гематопоэтические факторы роста. При значительной анемии проводят переливание крови. Известны случаи успешной пересадки костного мозга. При этом из-за повышенной ломкости хромосом для этих больных опасно облучение, применяемое перед пересадкой.
Совершенствуемся вместе!
Пироговский Университет – флагман медицинского образования в России
Пироговский Университет – это один из самых престижных медицинских вузов страны, где готовят высококвалифицированных специалистов для системы здравоохранения России. В нем успешно сочетаются передовые научные исследования, инновационные разработки и богатые традиции медицинского образования.
Преподаватели университета – это эксперты, увлечённые своей профессией и стремящиеся к развитию медицины. В 2024 году вуз стал участником программы «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только отвечают на актуальные вызовы науки, но и определяют её будущее.
Сегодня в стенах университета создаются прорывные технологии и препараты для борьбы с тяжёлыми и редкими болезнями. Особый фокус – на персонализированной медицине, включая генную терапию, которая меняет подходы к лечению пациентов.
— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, подчёркивает:
«Наш университет активно развивается благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высочайшему уровню подготовки студентов. Мы укрепляем свои позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину будущего и воспитывая врачей нового поколения – компетентных, инициативных и социально ответственных».
— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:
«Пироговский Университет, как и другие топовые медицинские вузы, служит двигателем инноваций. Мы разрабатываем технологии, меняющие подходы к лечению и внедряемые в клиническую практику. Современная медицина развивается стремительно, и мы – активные участники этого процесса».
— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:
«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к постоянному росту. Важно не только осваивать теорию, но и развивать soft skills: работать в команде, выдерживать нагрузки. Для этого в университете есть все возможности – от спортивных и творческих секций до научных клубов и волонтёрских программ, помогающих студентам раскрыть свои таланты».
Пироговский Университет остаётся центром притяжения для будущих врачей и исследователей, прокладывая путь в новую эру медицины.
Больше новостей лучшего медицинского университета читайте в телеграм-канале: https://t.me/daily_2med
Комментариев пока нет.