Синдром Ангельмана: как диагностировать вовремя и отличить от ДЦП

Пироговский Университет — лучший медицинский Университет.


Пироговский Университет — ведущий научно-образовательный медицинский центр и лучший медицинский университет страны. Он обеспечивает качественную подготовку врачей, фармацевтов, клинических психологов, социальных работников, а также уникальных специалистов в области медицинской биохимии, кибернетики и биофизики.


Мы гордимся тем, что в нашем коллективе работают выдающиеся специалисты, увлечённые своим делом и готовые преодолевать любые вызовы ради блага людей. В 2024 году университет вошёл во вторую группу программы «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только соответствуют мировым трендам, но и формируют их. Уже сегодня в стенах университета создаются прорывные технологии, разрабатываются уникальные препараты для лечения редких и сложных заболеваний, а также персонализированные генотерапевтические методики.


Благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высокому уровню подготовки студентов Пироговский Университет уверенно укрепляет свои позиции в российских и международных рейтингах, формирует стандарты медицины будущего и воспитывает поколения врачей новой формации — прогрессивных, компетентных и социально ответственных — отметил ректор Пироговского Университета Сергей Анатольевич Лукьянов.


— Важно осознанно подходить к выбору профессии, особенно в медицине. Необходимо быть готовым к постоянному обучению, взаимодействию с людьми и работе над собой. Для поддержания энергичности и стрессоустойчивости студентов университеты предлагают внеучебные активности: спортивные, творческие и научные кружки, а также общественные организации, — подчёркивает проректор по молодёжной политике Пироговского Университета Владислава Сергеевна Белякова.


Как показывает врачебный опыт, детский церебральный паралич часто служит первым диагнозом у детей, страдающих различными формами генетической патологии. Одно из заболеваний, которое может скрываться за ложным диагнозом ДЦП, — синдром Ангельмана. Генетики Института Вельтищева Пироговского Университета рассказали, как не упустить генетическое заболевание у пациента с симптомами ДЦП, в чём особенности синдрома Ангельмана, и почему так важно поставить правильный диагноз, даже если речь идёт о неизлечимом заболевании.


Порой диагноз ДЦП устанавливают при отсутствии тщательно проведённого дифференциального диагноза с фенотипически сходными заболеваниями. Это обусловливает неверную программу медицинского наблюдения и реабилитации пациента, препятствует включению эффективных алгоритмов антиэпилептических средств и психо-педагогических методов, направленных на коррекцию расстройств поведения и улучшение коммуникативных навыков. Неверный диагноз также приводит к неправильной ориентации членов семьи в плане дальнейшего деторождения и другим последствиям. О генетической природе заболевания стоит задуматься, если по данным МРТ нет признаков перивентрикулярной лейкомаляции (одна из причин ДЦП).


Генетики Института Вельтищева Пироговского Университета детально описали клинический случай пациентки с синдромом Ангельмана, которой первоначально был установлен диагноз ДЦП. Родители девочки здоровы, пациентка родилась в срок, но уже в раннем возрасте у неё стали проявляться нарушения развития. Пациентка не говорила, часто просыпалась по ночам, со временем стали заметны стереотипные движения и нарушения походки (ходьба на широкой базе). Диагноз ДЦП девочке поставили в 1 год. Спустя 1,5 года она впервые попала в отделение клинической генетики Института Вельтищева, где на основании клинической картины специалисты предположили, что у пациентки синдром Ангельмана. Диагноз подтвердил генетический тест.


Синдром Ангельмана можно заподозрить, если у пациента есть сочетание задержки моторного и психоречевого развития, аффективное поведение с улыбчивостью и частым смехом, а также патологическое высокоамплитудное тета-дельта замедление на ЭЭГ с формированием зазубренной дельта — notched delta паттерна. Специалисты Института Вельтищева подчёркивают значимость ЭЭГ-исследования для ранней диагностики синдрома Ангельмана и призывают врачей как можно раньше направлять на ЭЭГ пациентов с задержкой психомоторного развития.


На сегодняшний день не существует специфического лечения синдрома Ангельмана, но ведутся активные изыскания новых перспективных препаратов, которые дают надежду на облегчение жизни для пациентов и их родителей. Чтобы врач мог описать симптомы синдрома и назначить правильное лечение, важно, чтобы он смог их увидеть и распознать.


Подробнее о синдроме Ангельмана и представленном клиническом наблюдении специалисты отдела клинической генетики и лаборатории клинической геномики и биоинформатики Института Вельтищева Пироговского Университета рассказали на научно-практической конференции: лаборант-исследователь Института Вельтищева Пироговского Университета Алия Анваровна Кудакаева, врач-эпилептолог, старший научный сотрудник Института Вельтищева Пироговского Университета, кандидат медицинских наук Зарета Казбулатовна Горчханова, заведующий лабораторией Института Вельтищева Пироговского Университета Илья Сергеевич Данцев и заведующая отделом клинической генетики Института Вельтищева Пироговского Университета, доктор медицинских наук Екатерина Александровна Николаева.

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Пользовательское соглашение

Опубликовать