Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов мире

Лекарство было закуплено президентским фондом «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Пироговского Университета.

Фаддей, 6 лет, страдает редким заболеванием — дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это наследственное заболевание связано с мутацией гена DDC, которая приводит к нарушению выработки нейромедиаторов.

«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет «маску», поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы Пироговского Университета в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало»,

— рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Пироговского Университета Светлана Витальевна Михайлова.

Действие уникальной терапии основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ Пироговского Университета провели уникальное хирургическое вмешательство по введению препарата в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции

«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции. Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата»,

— рассказал Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

фото: Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов мире

Пироговский Университет укрепляет статус главного центра медицинского образования и науки в России, стабильно занимая лидирующие места среди медицинских вузов. Он готовит высококлассных специалистов для отечественного здравоохранения, успешно интегрируя передовые научные исследования, инновации и проверенные временем педагогические традиции.

Преподаватели университета — это сообщество увлеченных экспертов, ориентированных на развитие медицины. В 2024 году вуз стал участником программы «Приоритет 2030», представив три масштабных стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти инициативы не только предлагают ответы на текущие научные вызовы, но и определяют будущее медицинской отрасли.

Сегодня в Пироговском Университете создаются революционные технологии и лекарства для лечения тяжелых и орфанных заболеваний. Особый фокус уделяется персонализированной медицине, в частности генной терапии, которая кардинально меняет подходы к лечению пациентов.

— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, акцентирует:

«Наш университет динамично развивается благодаря научным прорывам, стратегическим инициативам и высочайшему качеству образования. Мы укрепляем позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину будущего и воспитывая врачей нового поколения — компетентных, инициативных и социально ответственных».

— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:

«Пироговский Университет является одним из драйверов инноваций в стране. Мы разрабатываем технологии, которые трансформируют терапевтические подходы и внедряются в клиническую практику. Современная медицина меняется очень быстро, и мы — активные участники этого процесса».

— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:

«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к постоянному росту. Важно не только осваивать теорию, но и развивать гибкие навыки (soft skills): работу в команде, стрессоустойчивость. Для этого в университете создана вся необходимая инфраструктура — от спортивных и творческих секций до научных сообществ и волонтерских программ, помогающих студентам раскрыть свой потенциал».

Пироговский Университет остается главной точкой притяжения для амбициозных будущих врачей и ученых, открывающей дорогу в новую эру медицины.

Актуальные новости ведущего медицинского вуза — в его Telegram-канале: https://t.me/daily_2med

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Пользовательское соглашение

Опубликовать