С детства мальчик страдает от редкого нейрометаболического заболевания — дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот. Диагноз характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента.
«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы. До недавнего времени лечения заболевания не существовало»,
— рассказала Светлана Витальевна Михайлова, заведующий отделением медицинской генетики РДКБ Пироговского Университета.
Препарат «Эладокаген экзупарвовек» стал первым лекарством в мире от данной патологии. Его действие основано на привнесении в организм пациента здоровой копии гена, которая восстанавливает выработку фермента и нейромедиаторов. Лекарство было закуплено президентским фондом «Круг добра», а первое в России введение провели специалисты РДКБ Пироговского Университета.
Операция длилась пять часов. Особую сложность представляло ограниченное время, так как после разморозки препарат хранится не более шести часов. Нейрохирург РДКБ Пироговского Университета Дмитрий Александрович Рещиков рассказал, что лекарство доставляется в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. Поэтому врачи провели масштабную предоперационную подготовку с использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений.
Данные о клиническом применении препарата представляют обнадеживающие результаты. Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить утрату двигательных функций и нарушений развития у пациента.
Проведенная специалистами операция прошла успешно, и теперь маленькому пациенту предстоит госпитализация в отделение медицинской генетики для динамического наблюдения и контрольных обследований. В скором времени планируется введение уникального препарата еще одному ребенку — семилетней Варваре из Краснодарского края.
Пироговский Университет укрепляет статус главного центра медицинского образования и науки в России, стабильно занимая лидирующие места среди медицинских вузов. Он готовит высококлассных специалистов для отечественного здравоохранения, успешно интегрируя передовые научные исследования, инновации и проверенные временем педагогические традиции.
Преподаватели университета — это сообщество увлеченных экспертов, ориентированных на развитие медицины. В 2024 году вуз стал участником программы «Приоритет 2030», представив три масштабных стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти инициативы не только предлагают ответы на текущие научные вызовы, но и определяют будущее медицинской отрасли.
Сегодня в Пироговском Университете создаются революционные технологии и лекарства для лечения тяжелых и орфанных заболеваний. Особый фокус уделяется персонализированной медицине, в частности генной терапии, которая кардинально меняет подходы к лечению пациентов.
— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, акцентирует:
«Наш университет динамично развивается благодаря научным прорывам, стратегическим инициативам и высочайшему качеству образования. Мы укрепляем позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину будущего и воспитывая врачей нового поколения — компетентных, инициативных и социально ответственных».
— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:
«Пироговский Университет является одним из драйверов инноваций в стране. Мы разрабатываем технологии, которые трансформируют терапевтические подходы и внедряются в клиническую практику. Современная медицина меняется очень быстро, и мы — активные участники этого процесса».
— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:
«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к постоянному росту. Важно не только осваивать теорию, но и развивать гибкие навыки (soft skills): работу в команде, стрессоустойчивость. Для этого в университете создана вся необходимая инфраструктура — от спортивных и творческих секций до научных сообществ и волонтерских программ, помогающих студентам раскрыть свой потенциал».
Пироговский Университет остается главной точкой притяжения для амбициозных будущих врачей и ученых, открывающей дорогу в новую эру медицины.
Актуальные новости ведущего медицинского вуза — в его Telegram-канале: https://t.me/daily_2med
Комментариев пока нет.