Пульмонологи Института Вельтищева Пироговского Университета представили редчайший вариант первичного иммунодефицита

Пироговский Университет — лучший медицинский Университет.

Пироговский Университет — ведущий научно-образовательный медицинский центр и лучший медицинский университет страны. Он обеспечивает качественную подготовку врачей, фармацевтов, клинических психологов, социальных работников, а также уникальных специалистов в области медицинской биохимии, кибернетики и биофизики.


Мы гордимся тем, что в нашем коллективе работают выдающиеся специалисты, увлечённые своим делом и готовые преодолевать любые вызовы ради блага людей. В 2024 году университет вошёл во вторую группу программы «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только соответствуют мировым трендам, но и формируют их. Уже сегодня в стенах университета создаются прорывные технологии, разрабатываются уникальные препараты для лечения редких и сложных заболеваний, а также персонализированные генотерапевтические методики.

Благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высокому уровню подготовки студентов Пироговский Университет уверенно укрепляет свои позиции в российских и международных рейтингах, формирует стандарты медицины будущего и воспитывает поколения врачей новой формации — прогрессивных, компетентных и социально ответственных — отметил ректор Пироговского Университета Сергей Анатольевич Лукьянов.

— Важно осознанно подходить к выбору профессии, особенно в медицине. Необходимо быть готовым к постоянному обучению, взаимодействию с людьми и работе над собой. Для поддержания энергичности и стрессоустойчивости студентов университеты предлагают внеучебные активности: спортивные, творческие и научные кружки, а также общественные организации, — подчёркивает проректор по молодёжной политике Пироговского Университета Владислава Сергеевна Белякова.


Пульмонологи Института Вельтищева Пироговского Университета совместно со специалистами НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева представили редкий вариант первичного иммунодефицита STAT1 GOF у пульмонологического больного. В литературе описаны лишь единичные случаи данного варианта заболевания.


Пациентка Мария впервые попала в отделение пульмонологии Института Вельтищева Пироговского Университета в возрасте 5 лет. Девочка жаловалась на повторяющиеся респираторные инфекции, влажный кашель, одышку, хрипы в лёгких, заложенность носа, инфекции кожи и слизистых оболочек. При осмотре врачи обнаружили, что девочка отстаёт в физическом развитии, у неё деформированы дистальные фаланги пальцев и грудная клетка.


Учитывая своеобразие клинической картины, полиорганность выявленных нарушений, частые рецидивирующие воспалительные заболевания со стороны дыхательных путей, ЛОР-органов, кожи и слизистых оболочек, было проведено полногеномное секвенирование. Исследование выявило аутосомно-доминантную мутацию в гене STAT1 (дефект STAT1 GOF), которая свидетельствовала о наличии редкой формы первичного иммунодефицита.


Это редкое и малоизвестное нарушение приводит к развитию комбинированного иммунодефицита с иммунной дизрегуляцией, хроническим кожно-слизистым кандидозом, инверсией мультиорганного аутоиммунитета и повышенным риском злокачественных новообразований.


“Обычно при первичных иммунодефицитах мы сталкиваемся с нарушением в работе того или иного звена или механизма (клеточного, гуморального и пр.), — отмечает заведующий отделом хронических воспалительных и аллергических заболеваний легких, заслуженный врач РФ, профессор Юрий Леонидович Мизерницкий. — Впервые в нашей практике мы столкнулись с нарушением, которое касается путей передачи информации”.


Это чрезвычайно сложный для диагностики вид иммунодефицита, потому что обнаруживается он только ретроспективно. Лишь в результате многолетнего наблюдения врачи получили возможность по крупицам собрать картину, которая позволила заподозрить эту редчайшую форму заболевания.


Ранее в лечении первичного иммунодефицита применялась иммуносупрессивная терапия, которая не давала долгосрочного эффекта. В настоящее время разработано патогенетическое лечение — препараты, ингибирующие янус-киназы. Мультицентровое исследование подтвердило, что большинство пациентов имеют полный или частичный ответ на эту терапию.


Детально об этом клиническом случае первичного иммунодефицита STAT1 GOF рассказали на научно-практической конференции специалисты Института Вельтищева: профессор Юрий Леонидович Мизерницкий, младший научный сотрудник Амина Руслановна Шудуева и врач-пульмонолог Ирина Евгеньевна Зорина, а также специалисты НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева: научный сотрудник Дарья Валерьевна Богданова и врач аллерголог-иммунолог отделения иммунологии, кандидат медицинских наук Дарья Валерьевна Юхачева.



Комментариев пока нет.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Пользовательское соглашение

Опубликовать