Кожный зуд протяжённостью в жизнь: применение таргетной терапии для лечения пациентов с синдромом Алажилля

Пироговский Университет — лучший медицинский Университет.

Пироговский Университет — ведущий научно-образовательный медицинский центр и лучший медицинский университет страны. Он обеспечивает качественную подготовку врачей, фармацевтов, клинических психологов, социальных работников, а также уникальных специалистов в области медицинской биохимии, кибернетики и биофизики.


Мы гордимся тем, что в нашем коллективе работают выдающиеся специалисты, увлечённые своим делом и готовые преодолевать любые вызовы ради блага людей. В 2024 году университет вошёл во вторую группу программы «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только соответствуют мировым трендам, но и формируют их. Уже сегодня в стенах университета создаются прорывные технологии, разрабатываются уникальные препараты для лечения редких и сложных заболеваний, а также персонализированные генотерапевтические методики.

Благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высокому уровню подготовки студентов Пироговский Университет уверенно укрепляет свои позиции в российских и международных рейтингах, формирует стандарты медицины будущего и воспитывает поколения врачей новой формации — прогрессивных, компетентных и социально ответственных — отметил ректор Пироговского Университета Сергей Анатольевич Лукьянов.

— Важно осознанно подходить к выбору профессии, особенно в медицине. Необходимо быть готовым к постоянному обучению, взаимодействию с людьми и работе над собой. Для поддержания энергичности и стрессоустойчивости студентов университеты предлагают внеучебные активности: спортивные, творческие и научные кружки, а также общественные организации, — подчёркивает проректор по молодёжной политике Пироговского Университета Владислава Сергеевна Белякова.


Синдром Алажилля — это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушениями синтеза, секреции и оттока желчи в организме. Болезнь влияет на разные системы организма и часто сопровождается изнурительным кожным зудом. Специалисты-гастроэнтерологи Института Вельтищева рассказали о своём опыте применения таргетной терапии синдрома Алажилля. Врачи привели в пример историю пациента, которому удалось помочь значительно снизив интенсивность кожного зуда — симптома, не оставлявшего мальчика всю его жизнь.


Пациент Юра за 7 лет своей жизни был госпитализирован в пять разных медицинских учреждений. Всё началось, когда мальчику было 2 месяца — мама обратила внимание на пожелтение кожи и светловатый стул у ребёнка. Мальчика госпитализировали в больницу по месту жительства, что стало началом длинного диагностического пути, в ходе которого врачи проводили генетические тесты, делали мальчику УЗИ, МРТ, множество лабораторных и других тестов. Всё это время Юру мучал непрекращающийся зуд по всему телу, он постоянно просыпался по ночам. У пациента установили острую цитомегаловирусную инфекцию, врождённый порок сердца, сужение долевых желчных протоков, врождённую аномалию развития радужной оболочки глаза.


С каждым исследованием клиническая картина всё больше походила на синдром Алажилля. Это редкое генетическое заболевание, вызываемое мутациями в генах JAG1 и NOTCH2. Болезнь затрагивает разные системы организма и часто проявляется тяжелым холестазом (нарушением синтеза, секреции и оттока желчи) и холестатическим кожным зудом, значительно ухудшающим качество жизни пациента. Врачи предполагали это заболевание у маленького Юры, но генетические исследования диагноз не подтверждали. Лишь в 2022 году, когда мальчику исполнилось 5 лет, полногеномное секвенирование подтвердило синдром Алажилля.


Препаратов для лечения этого заболевания не существует. Врачи могут помочь пациенту лишь симптоматически, и для этого специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета применяют самое инновационное на сегодняшний день лекарство — мараликсибат. Для детей с синдромом Алажилля препарат стал главной альтернативой трансплантации печени. Лекарство не является патогенетическим, но помогает устранить осложнения и значительно улучшает качество жизни пациентов. Это первый препарат, который продемонстрировал стойкое и клинически значимое уменьшение выраженности холестаза у детей с синдромом Алажилля. В результате терапии у Юры снизился кожный зуд, мальчик перестал просыпаться по ночам.


С сообщением о клиническом случае выступили на научно-практической конференции специалисты отдела гастроэнтерологии Института Вельтищева Пироговского Университета: руководитель отдела, главный научный сотрудник, доктор медицинских наук Галина Васильевна Волынец и ведущий научный сотрудник, кандидат медицинских наук Артем Вячеславович Никитин

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Пользовательское соглашение

Опубликовать