Генозаместительная терапия миодистрофии Дюшенна в Институте Вельтищева Пироговского Университета

Пироговский Университет — лучший медицинский Университет.

Пироговский Университет — ведущий научно-образовательный медицинский центр и лучший медицинский университет страны. Он обеспечивает качественную подготовку врачей, фармацевтов, клинических психологов, социальных работников, а также уникальных специалистов в области медицинской биохимии, кибернетики и биофизики.


Мы гордимся тем, что в нашем коллективе работают выдающиеся специалисты, увлечённые своим делом и готовые преодолевать любые вызовы ради блага людей. В 2024 году университет вошёл во вторую группу программы «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только соответствуют мировым трендам, но и формируют их. Уже сегодня в стенах университета создаются прорывные технологии, разрабатываются уникальные препараты для лечения редких и сложных заболеваний, а также персонализированные генотерапевтические методики.


Благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высокому уровню подготовки студентов Пироговский Университет уверенно укрепляет свои позиции в российских и международных рейтингах, формирует стандарты медицины будущего и воспитывает поколения врачей новой формации — прогрессивных, компетентных и социально ответственных — отметил ректор Пироговского Университета Сергей Анатольевич Лукьянов.


— Важно осознанно подходить к выбору профессии, особенно в медицине. Необходимо быть готовым к постоянному обучению, взаимодействию с людьми и работе над собой. Для поддержания энергичности и стрессоустойчивости студентов университеты предлагают внеучебные активности: спортивные, творческие и научные кружки, а также общественные организации, — подчёркивает проректор по молодёжной политике Пироговского Университета Владислава Сергеевна Белякова.



Специалисты Института Вельтищева Пироговского университета первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Лекарство в Институте уже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Тюменской и Нижегородской областей, а теперь и двое мальчиков из Москвы: Мартин и Арсений.


Мартин

Вскоре после рождения мальчика родители стали замечать, что в своём моторном развитии он отстаёт от сверстников. Мартин шатко, неуверенно ходил, быстро уставал, отказывался ходить на большие расстояния. Родители обратились к опытному неврологу, который предположил, что у ребёнка может быть редкое генетическое заболевание.

Мартин сдал кровь на креатинфосфокиназу (КФК). Это фермент, который играет важную роль в обмене энергией в мышцах. Высокий уровень КФК в крови может указывать на повреждение или разрушение мышц. Показатели зашкаливали. Тогда мальчику провели генетический тест на миодистрофию Дюшенна, который подтвердил этот редкий диагноз.

При содействии Фонда “Гордей” семья узнала о Фонде “Круг добра”, который помог получить препарат Элевидис. Это первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Лекарство считается одним из самых дорогих в мире. Его назначают детям до 6 лет — именно в этом возрасте препарат наиболее эффективен. Элевидис ещё не зарегистрирован в России, но его уже начали вводить пациентам в трех федеральных медицинских центрах и, в первую очередь, — в Институте Вельтищева.

Введение лекарства занимает порядка 2 часов. Чтобы отвлечь ребёнка во время инфузии, папа Мартина включил для него фильм “Звездные войны”, который мальчик очень любит. Эффект от лекарства врачи смогут оценить через год после однократного введения.


Арсений

История Арсения начиналась так же, как и у многих детей с миодистрофией Дюшенна. К году он так и не смог встать на ноги, его речь развивалась очень медленно. Врачам долго не удавалось связать симптоматику с конкретным заболеванием. Родители обратились в Детский Реабилитационный центр для детей с детским церебральным параличом. За 3–4 занятия реабилитологам удалось помочь Арсению начать самостоятельно ходить. Следующим этапом стало развитие речи. Опытный дефектолог помог ребёнку начать произносить слова и предложения.

Наряду со значительными успехами, родители замечали неуклюжесть походки ребёнка и другие симптомы, объяснения которым не было. Мама Арсения обратилась в Научно-практический Центр детской психоневрологии, где мальчик сдал генетический анализ на панель нервно-мышечных заболеваний. Тест выявил миодистрофию Дюшенна.

Информационную и практическую помощь семье оказал Фонд “Гордей”, а Фонд “Круг добра” помог получить лекарство. Готовясь к госпитализации в Институт Вельтищева, мама Арсения взяла с собой в больничную палату развивающие книжки и игры, сказки и совершенно новые для мальчика игрушки, чтобы ребёнок не скучал и меньше волновался.


Первым в России и в Институте Вельтищева пациентом, получившим Элевидис, стал 5-летний Лев из Когалыма. После него препарат получили Платон из Нижегородской области, Матвей из Пермкого края и Александр из Тюменской области.

“На закупку лекарственных препаратов было направлено 317 миллиардов рублей, — отметил председатель правления Фонда “Круг добра” протоиерей Александр Ткаченко. — Лечение Элевидисом в этом году предусмотрено нескольким десяткам детей”.

У специалистов Института Вельтищева богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов с различными нервно-мышечными заболеваниями. Так, Институт при поддержке Фонда Круг добра проводит генозаместительную терапию спинальной мышечной атрофии препаратом Золгенсма. Нервно-мышечные заболевания оказывают влияние на весь организм ребёнка, поэтому в Институте сформировалась мультидисциплинарная команда. Невролог, как правило, является координатором. Пациенты получают помощь кардиолога, пульмонолога, ортопеда, специалиста по реабилитации, эндокринолога, рентгенолога, офтальмолога. Все эти специалисты принимают участие в обследовании и дальнейшем лечении детей.


Комментариев пока нет.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Пользовательское соглашение

Опубликовать