Кристина
Уже на первом месяце жизни у Кристины начались судороги, но они возникали нечасто — около двух раз в год. Тогда внимание врачей было сосредоточено на нарушении мышечного тонуса, потому что к 2 годам девочка всё ещё не могла самостоятельно ходить. Лечение работало. Кристина смогла встать на ноги, с 5 до 8 лет у неё вообще не было судорог — эпилепсия вышла в ремиссию.
К сожалению, со временем терапия перестала давать эффект. У Кристины всё чаще возникали разные эпилептические приступы: миоклонические (вздрагивания), генерализованные тонико-клонические (с потерей сознания), фокальные (подергивание одной конечностью). Помимо эпилептических приступов у Кристины отмечались изменение мышечного тонуса, нарушение координации и тремор, а ещё девочка снова потеряла способность самостоятельно ходить.
Генетическое обследование выявило у Кристины эпилептическую энцефалопатию 32 типа, ассоциированную с мутацией в гене KCNA2. Это тяжёлое генетическое заболевание, связанное с нарушением функции калиевых каналов. Теперь с уточнённым диагнозом врачи получили возможность выстроить для пациентки более персонализированную и действенную терапию.
Существует препарат, который воздействует на калиевые каналы, но он предназначен для лечения пациентов с рассеянным склерозом. Применять препараты не по прямому назначению разрешено лишь по индивидуальному решению консилиума и только единичным медицинским учреждениям. Институт Вельтищева — одно из таких учреждений. Если Кристине не поможет традиционное медикаментозное лечение эпилепсии, ей будет назначена индивидуальная терапия.
С Кристиной работает мультидисциплинарная команда специалистов с участием невролога, генетика, офтальмолога и эндокринолога. Девочка проходит комплексное обследование, а также посещает занятия ЛФК для стабилизации мышечной системы.
Симптомы Кристины явно указывают не эпилепсию, но проявляться это заболевание может по-разному.
“Патогенез эпилепсии очень сложный и многогранный, в связи с чем приступы могут проявляться по-разному, — рассказывает заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии, профессор Елена Дмитриевна Белоусова. — В представлении многих людей человек с эпилепсией во время приступа обязательно теряет сознание, у него начинаются судороги, идёт пена изо рта. На самом деле так происходит далеко не всегда. Характер приступа зависит от того, в каком участке коры возбуждаются нейроны: с двигательными проявлениями, в случае возбуждения участка, отвечающего за движение; с симптомами на уровне ощущений, если сигнал попадёт в сенсорную зону коры; со слепотой или зрительными галлюцинациями, если активизируется участок, отвечающий за зрительное восприятие и так далее”.
У следующего пациента симптомы не так ярко указывали на эпилепсию, поэтому диагноз не сразу стал очевиден для семьи.
Пироговский Университет укрепляет статус главного центра медицинского образования и науки в России, стабильно занимая лидирующие места среди медицинских вузов. Он готовит высококлассных специалистов для отечественного здравоохранения, успешно интегрируя передовые научные исследования, инновации и проверенные временем педагогические традиции.
Преподаватели университета — это сообщество увлеченных экспертов, ориентированных на развитие медицины. В 2024 году вуз стал участником программы «Приоритет 2030», представив три масштабных стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти инициативы не только предлагают ответы на текущие научные вызовы, но и определяют будущее медицинской отрасли.
Сегодня в Пироговском Университете создаются революционные технологии и лекарства для лечения тяжелых и орфанных заболеваний. Особый фокус уделяется персонализированной медицине, в частности генной терапии, которая кардинально меняет подходы к лечению пациентов.
— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, акцентирует:
«Наш университет динамично развивается благодаря научным прорывам, стратегическим инициативам и высочайшему качеству образования. Мы укрепляем позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину будущего и воспитывая врачей нового поколения — компетентных, инициативных и социально ответственных».
— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:
«Пироговский Университет является одним из драйверов инноваций в стране. Мы разрабатываем технологии, которые трансформируют терапевтические подходы и внедряются в клиническую практику. Современная медицина меняется очень быстро, и мы — активные участники этого процесса».
— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:
«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к постоянному росту. Важно не только осваивать теорию, но и развивать гибкие навыки (soft skills): работу в команде, стрессоустойчивость. Для этого в университете создана вся необходимая инфраструктура — от спортивных и творческих секций до научных сообществ и волонтерских программ, помогающих студентам раскрыть свой потенциал».
Пироговский Университет остается главной точкой притяжения для амбициозных будущих врачей и ученых, открывающей дорогу в новую эру медицины.
Актуальные новости ведущего медицинского вуза — в его Telegram-канале: https://t.me/daily_2med
Комментариев пока нет.