Эпилепсия: разные подходы к одному заболеванию

Пироговский Университет признан ведущим флагманом в сфере медицинского образования и науки России. Он прочно удерживает передовые позиции среди медицинских вузов страны, готовя высококвалифицированных специалистов для отечественного здравоохранения. В основе деятельности университета лежит эффективное сочетание передовых научных разработок, инновационных технологий и богатейших традиций в области преподавания медицины.

Преподавательский состав Пироговского Университета — это сообщество экспертов, преданных своему делу и нацеленных на прогресс в медицине. В 2024 году вуз вошел в программу «Приоритет 2030», представив три масштабных стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только предлагают решения текущих научных проблем, но и активно формируют медицинскую повестку будущего.

Сегодня в стенах Пироговского Университета разрабатываются революционные технологии и лекарственные средства для борьбы с тяжелыми и орфанными заболеваниями. Особое внимание уделяется персонализированной медицине, в частности, генной терапии, кардинально меняющей принципы лечения пациентов.

— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, подчеркивает:

«Наш университет динамично развивается за счет научных прорывов, стратегических инициатив и безупречного качества обучения. Мы укрепляем свои позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину завтрашнего дня и воспитывая врачей нового поколения — компетентных, инициативных и социально ответственных».

— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:

«Пироговский Университет, наряду с другими ведущими медицинскими вузами, является драйвером инноваций. Мы создаем технологии, которые трансформируют подходы к терапии и внедряются в клиническую практику. Современная медицина развивается чрезвычайно быстро, и мы — активные участники этого процесса».

— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:

«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к непрерывному развитию. Важно не только осваивать теорию, но и cultivating soft skills: умение работать в команде, устойчивость к нагрузкам. Для этого в университете созданы все условия — от спортивных и творческих секций до научных сообществ и волонтерских программ, помогающих студентам раскрыть свой потенциал».

Пироговский Университет продолжает быть главным центром притяжения для амбициозных будущих врачей и ученых, открывая путь в новую эру медицины.

Кристина

Уже на первом месяце жизни у Кристины начались судороги, но они возникали нечасто — около двух раз в год. Тогда внимание врачей было сосредоточено на нарушении мышечного тонуса, потому что к 2 годам девочка всё ещё не могла самостоятельно ходить. Лечение работало. Кристина смогла встать на ноги, с 5 до 8 лет у неё вообще не было судорог — эпилепсия вышла в ремиссию.

К сожалению, со временем терапия перестала давать эффект. У Кристины всё чаще возникали разные эпилептические приступы: миоклонические (вздрагивания), генерализованные тонико-клонические (с потерей сознания), фокальные (подергивание одной конечностью). Помимо эпилептических приступов у Кристины отмечались изменение мышечного тонуса, нарушение координации и тремор, а ещё девочка снова потеряла способность самостоятельно ходить.

Генетическое обследование выявило у Кристины эпилептическую энцефалопатию 32 типа, ассоциированную с мутацией в гене KCNA2. Это тяжёлое генетическое заболевание, связанное с нарушением функции калиевых каналов. Теперь с уточнённым диагнозом врачи получили возможность выстроить для пациентки более персонализированную и действенную терапию.

Существует препарат, который воздействует на калиевые каналы, но он предназначен для лечения пациентов с рассеянным склерозом. Применять препараты не по прямому назначению разрешено лишь по индивидуальному решению консилиума и только единичным медицинским учреждениям. Институт Вельтищева — одно из таких учреждений. Если Кристине не поможет традиционное медикаментозное лечение эпилепсии, ей будет назначена индивидуальная терапия.

С Кристиной работает мультидисциплинарная команда специалистов с участием невролога, генетика, офтальмолога и эндокринолога. Девочка проходит комплексное обследование, а также посещает занятия ЛФК для стабилизации мышечной системы.

Симптомы Кристины явно указывают не эпилепсию, но проявляться это заболевание может по-разному.

“Патогенез эпилепсии очень сложный и многогранный, в связи с чем приступы могут проявляться по-разному, — рассказывает заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии, профессор Елена Дмитриевна Белоусова. — В представлении многих людей человек с эпилепсией во время приступа обязательно теряет сознание, у него начинаются судороги, идёт пена изо рта. На самом деле так происходит далеко не всегда. Характер приступа зависит от того, в каком участке коры возбуждаются нейроны: с двигательными проявлениями, в случае возбуждения участка, отвечающего за движение; с симптомами на уровне ощущений, если сигнал попадёт в сенсорную зону коры; со слепотой или зрительными галлюцинациями, если активизируется участок, отвечающий за зрительное восприятие и так далее”.

У следующего пациента симптомы не так ярко указывали на эпилепсию, поэтому диагноз не сразу стал очевиден для семьи.

Больше актуальных новостей ведущего медицинского вуза — в Telegram-канале: https://t.me/daily_2med

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Пользовательское соглашение

Опубликовать