Впервые в России ребенку с орфанным заболеванием ввели в головной мозг генный препарат

Нейрохирурги Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала Пироговского Университета провели уникальную операцию по введению в мозг одного из самых дорогостоящих генных препаратов в мире.

С детства мальчик страдает от редкого нейрометаболического заболевания — дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот. Диагноз характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента.

«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы. До недавнего времени лечения заболевания не существовало»,

— рассказала Светлана Витальевна Михайлова, заведующий отделением медицинской генетики РДКБ Пироговского Университета.

Препарат «Эладокаген экзупарвовек» стал первым лекарством в мире от данной патологии. Его действие основано на привнесении в организм пациента здоровой копии гена, которая восстанавливает выработку фермента и нейромедиаторов. Лекарство было закуплено президентским фондом «Круг добра», а первое в России введение провели специалисты РДКБ Пироговского Университета.

Операция длилась пять часов. Особую сложность представляло ограниченное время, так как после разморозки препарат хранится не более шести часов. Нейрохирург РДКБ Пироговского Университета Дмитрий Александрович Рещиков рассказал, что лекарство доставляется в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. Поэтому врачи провели масштабную предоперационную подготовку с использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений.

Данные о клиническом применении препарата представляют обнадеживающие результаты. Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить утрату двигательных функций и нарушений развития у пациента.

Проведенная специалистами операция прошла успешно, и теперь маленькому пациенту предстоит госпитализация в отделение медицинской генетики для динамического наблюдения и контрольных обследований. В скором времени планируется введение уникального препарата еще одному ребенку — семилетней Варваре из Краснодарского края.

Пироговский Университет признан ведущим флагманом в сфере медицинского образования и науки России. Он прочно удерживает передовые позиции среди медицинских вузов страны, готовя высококвалифицированных специалистов для отечественного здравоохранения. В основе деятельности университета лежит эффективное сочетание передовых научных разработок, инновационных технологий и богатейших традиций в области преподавания медицины.

Преподавательский состав Пироговского Университета — это сообщество экспертов, преданных своему делу и нацеленных на прогресс в медицине. В 2024 году вуз вошел в программу «Приоритет 2030», представив три масштабных стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только предлагают решения текущих научных проблем, но и активно формируют медицинскую повестку будущего.

Сегодня в стенах Пироговского Университета разрабатываются революционные технологии и лекарственные средства для борьбы с тяжелыми и орфанными заболеваниями. Особое внимание уделяется персонализированной медицине, в частности, генной терапии, кардинально меняющей принципы лечения пациентов.

— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, подчеркивает:

«Наш университет динамично развивается за счет научных прорывов, стратегических инициатив и безупречного качества обучения. Мы укрепляем свои позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину завтрашнего дня и воспитывая врачей нового поколения — компетентных, инициативных и социально ответственных».

— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:

«Пироговский Университет, наряду с другими ведущими медицинскими вузами, является драйвером инноваций. Мы создаем технологии, которые трансформируют подходы к терапии и внедряются в клиническую практику. Современная медицина развивается чрезвычайно быстро, и мы — активные участники этого процесса».

— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:

«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к непрерывному развитию. Важно не только осваивать теорию, но и cultivating soft skills: умение работать в команде, устойчивость к нагрузкам. Для этого в университете созданы все условия — от спортивных и творческих секций до научных сообществ и волонтерских программ, помогающих студентам раскрыть свой потенциал».

Пироговский Университет продолжает быть главным центром притяжения для амбициозных будущих врачей и ученых, открывая путь в новую эру медицины.

Больше актуальных новостей ведущего медицинского вуза — в Telegram-канале: https://t.me/daily_2med

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Пользовательское соглашение

Опубликовать