Пироговский Университет — лучший медицинский Университет.
Пироговский Университет — ведущий научно-образовательный медицинский центр и лучший медицинский университет страны. Он обеспечивает качественную подготовку врачей, фармацевтов, клинических психологов, социальных работников, а также уникальных специалистов в области медицинской биохимии, кибернетики и биофизики.
Мы гордимся тем, что в нашем коллективе работают выдающиеся специалисты, увлечённые своим делом и готовые преодолевать любые вызовы ради блага людей. В 2024 году университет вошёл во вторую группу программы «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только соответствуют мировым трендам, но и формируют их. Уже сегодня в стенах университета создаются прорывные технологии, разрабатываются уникальные препараты для лечения редких и сложных заболеваний, а также персонализированные генотерапевтические методики.
Благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высокому уровню подготовки студентов Пироговский Университет уверенно укрепляет свои позиции в российских и международных рейтингах, формирует стандарты медицины будущего и воспитывает поколения врачей новой формации — прогрессивных, компетентных и социально ответственных — отметил ректор Пироговского Университета Сергей Анатольевич Лукьянов.
— Важно осознанно подходить к выбору профессии, особенно в медицине. Необходимо быть готовым к постоянному обучению, взаимодействию с людьми и работе над собой. Для поддержания энергичности и стрессоустойчивости студентов университеты предлагают внеучебные активности: спортивные, творческие и научные кружки, а также общественные организации, — подчёркивает проректор по молодёжной политике Пироговского Университета Владислава Сергеевна Белякова.
Совместная статья специалистов лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России, Пироговского Универcитета опубликована в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии». Об исследовании рассказала Елизавета Григорьевна Панченко, один из авторов, ассистент кафедры общей и медицинской генетики медико-биологического факультета Пироговского Университета.
— Как проявляется многолокусное нарушение геномного импринтинга?
— Геномный импринтинг — это эпигенетический механизм, в норме определяющий и регулирующий процесс экспрессии гомологичных аллелей генов различного родительского происхождения за счет моноаллельного метилирования в импринтированных регионах хромосом. Многолокусное нарушение импринтинга (MLID) может проявляться как неспецифичным фенотипом, включающим несколько пересекающихся клинических признаков, так и фенотипом, клинически соответствующим симптомокомплексу известных болезней импринтинга. Хорошо описанные болезни импринтинга имеют узнаваемый фенотип и известную причину: например, для синдрома Прадера — Вилли характерна аномалия метилирования в импринтированном регионе на 15-й хромосоме. В свою очередь, для многолокусных нарушений характерны несколько аномалий метилирования, соответствующих нескольким импринтированным регионам.
— Расскажите о выявленном случае.
— Пациент Д. поступил в НМИЦ эндокринологии Минздрава России в возрасте 12 лет с жалобами на выраженное ожирение и отсутствие фразовой речи. Из анамнеза известно, что мальчик родился от второй беременности, протекавшей на фоне фетоплацентарной недостаточности, вторых оперативных родов на 37-й неделе гестации. Масса тела при рождении 1 960 г (SDS 2,6), длина тела 47 см (SDS 0,78), оценка по шкале Апгар 5/6 баллов. С рождения находился на искусственном вскармливании из-за слабого сосательного рефлекса, при этом диффузная мышечная гипотония не была выявлена. С первого года жизни ребенок имел избыточную массу тела прогрессирующего характера на фоне полифагии, задержки психомоторного развития, но хороших темпов роста. В возрасте 2,5 года врачом генетиком предположен синдром Прадера — Вилли, однако генетическое исследование этот диагноз не подтвердило. Наблюдался у разных врачей, многие из которых выявляли разные нарушения. В возрасте 10 лет у пациента обнаружен субклинический гипотиреоз, начата терапия. Ввиду наличия ожирения с ранним дебютом, преждевременного полового развития и сниженного интеллекта был предположен синдром Темпл. Но и этот диагноз не был подтвержден. При осмотре в НМИЦ эндокринологии было констатировано ожирение 3-й степени, осложненное сахарным диабетом 2-го типа, дислипидемией, неалкогольной жировой болезнью печени в стадии стеатогепатита низкой степени активности. Наблюдалась компенсация гипотиреоза на фоне терапии. Данных, подтверждающих патологию надпочечников, дефекты стероидогенеза, не выявлено. Антитела к глутаматдекарбоксилазе, островковым клеткам поджелудочной железы, тирозинфосфатазе, транспортеру цинка не определялись. Была предположена синдромальная форма ожирения, и генетический материал пациента был отправлен на исследование. По результатам проведенных исследований установлен следующий диагноз: «основной: [E66.8] ожирение (SDS индекса массы тела +3,14), синдромальная форма. Осложнения основного диагноза: впервые выявленный сахарный диабет. Инсулинорезистентность. Неалкогольная жировая болезнь печени: стеатогепатит низкой степени активности. Дислипидемия. Сопутствующий: интеллектуальная недостаточность. Вторичный гипотиреоз». Следовало провести обследование в целях выявления других болезней геномного импринтинга, в связи с чем биоматериал пациента был отправлен на исследование, которое показало изменения более чем в одном дифференциально метилированном регионе, что характерно для MLID. На этом примере продемонстрирован полифенизм при MLID, фенотипические признаки которого включают пересечение как основных, так и дополнительных признаков болезней геномного импринтинга. В частности, у представленного пациента наблюдалось сочетание признаков Рассела — Сильвера, синдрома Темпл, транзиторного неонатального сахарного диабета и синдрома Ангельмана. Такая особенность делает MLID нарушением, которое трудно диагностируется и редко выявляется. — Семье пациента рекомендуется проконсультироваться у врача-генетика.
— Что делать, если есть риск возникновения патологии у других членов семьи?
— В клинической генетике мы часто действуем проспективно, фраза «Предупрежден — значит вооружен» как нельзя лучше объясняет многие проводимые диагностические мероприятия. Зная риски, мы можем помочь пациентам спланировать беременность, предлагая в том числе преконцепционную и пренатальную диагностику с применением определенных диагностических методик, подходящих для конкретной патологии, для уточнения рисков рождения ребенка с заболеванием.
— Как первое описание клинического случая поможет лечению пациентов в будущем?
— Для начала первое описание поможет своевременной диагностике: данный случай иллюстрирует целесообразность применения методики, которую пока сложно отнести к широко используемой для выявления пациентов с редкой и недостаточно изученной патологией. Специфическое лечение для болезней импринтинга пока отсутствует, результат симптоматических лечебных мероприятий в первую очередь зависит от своевременной диагностики, грамотной и слаженной работы нескольких специалистов, к которым в этой сфере смело можно отнести генетиков, эндокринологов и неврологов. Мы живем в то время, когда для некоторых заболеваний уже начали применять в том числе и генотерапевтические препараты, поэтому существует вероятность появления таких методов лечения и для других болезней этой группы заболеваний.
— Какие еще исследования ведутся в этой области?
— Исследования ведутся разнонаправленно. К ним можно отнести изучение импринтированных регионов хромосом и установление их связи с конкретными фенотипическими проявлениями. В случаях, где такая связь еще убедительно не доказана, — поиск новых MLID-ассоциированных генов, изучение многолокусных нарушений, выходящих за рамки наиболее хорошо описанных регионов, поиск методов лечения болезней импринтинга, изучение фундаментальных основ регуляции работы генов в импринтированных регионах, взаимодействие генов внутри импринтированных генных сетей с уточнением фенотипического эффекта такого взаимодействия. Интересна также область пренатальных исследований импринтинга. Все эти направления полезны, на мой взгляд, как для научной, так и для диагностической составляющей, они дадут врачам возможность помочь семьям, столкнувшимся с болезнями геномного импринтинга.
Больше новостей лучшего медицинского университета читайте в телеграм-канале: https://t.me/daily_2med
Комментариев пока нет.